羊水穿刺
羊水穿刺是在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下抽取羊水后进行培养，然后诊断胎儿染色体是否存在异常。
优点：对胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百，检测范围也广。
缺点：有创伤性，个别存在穿刺失败，会引起流产、感染等风险，有些身体状况异常的孕妇不能做。
费用：2000块钱左右。
无创DNA检查
无创DNA检查是利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，看胎儿是否有存在染色体异常情况。主要是查看胎儿是否存在唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病。
优势：
1.只用一管血(5ml)，大大减少有创检查，缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。
2.准确率高达99%以上，假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低，为0.05-0.1%，非常可靠。
3.假阴性率(就是漏诊率)也很低，约为0.0-13.04%，进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。
4.以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体，而无创DNA在此基础上，也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。
5.不受年龄和孕周影响，早孕和中孕均可以进行。
6.IVF孕妇也可以做。
7.病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不宜进行有创检查的孕妇都可以做。
费用：3000元左右。
唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺
两者确诊性检查都可以，它们各有优缺点，孕妇可根据自己的情况或医生的建议选择。
无创DNA检查对唐氏儿高危人群，检出率高达99%，且它只要抽取孕妇静脉血就行，是无创的，安全性更高。不过无创DNA仍为筛查手段，检测高风险者还需做羊水穿刺确诊。
羊水穿刺检查不仅能查出胎儿是否患有唐氏综合症，还能查出所有染色体类的先天性疾病，准确率高达99.9%以上。不过这是一种侵入性检查，可能对孕妇及胎儿造成一定影响，甚至导致流产(穿刺流产率为1/200-500)。
