体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
（一）儿童性早熟的实验室检查
详细完整的病史，并包括性征发育、阴道出血情况，有无服内分泌药物等。用放射性免疫法测定血中促卵泡成熟激素FSH及 LH有助于区别真性及假性性早熟。体质性性早熟者，可有卵巢增大、有囊性变。怀疑肾上腺皮质疾患，可作腹膜后充气造影。头颅的正侧位像，观察蝶鞍大小以除外肿瘤等。
血浆FSH、LH测定
特发性性早熟患儿血浆FSH、LH基础值可高于正常，常常不易判断，需借助于GnRH刺激试验，亦称黄体生成素释放激素（LHRH）刺激试验。一般采用静脉注射Gnrh，按2。5μg/kg/最大剂量≤100μg），于注射前（基础值）和注射后30、60、90及120分钟分别采取测定血清LH和FSH，当HL峰值》；15U/L（女），或》；25U/L（男）；LH/FSH峰值》；0。7，LH峰值/基值》；3时，可以认为其性腺轴功能已经启动。
骨龄测定
根据手和腕部X线片评定骨龄，盘吨骨骼发育是否超前，性早熟患儿一般骨龄超过实际年龄。
B超检查
选择盆腔B超检查女孩卵巢、子宫的发育情况；男孩注意睾丸、肾上腺皮质等部位，若盆腔B超显示卵巢内可见多个≥4mm的卵泡；则为性早熟，若发现单个直径》；9mm的卵泡，则多为囊肿，若卵巢不大而子宫长度》；3。5cm并见内膜增厚则多为外源性雄激素作用。
CT或MRI检查
怀疑颅内肿瘤或肾上腺疾病所致者，应进行头颅或腹部CT或MRI检查。
其他检查
根据患儿的临床表现可进一步选择其他检查，如怀疑甲状腺功能低下可测定T3、T4、TSH，性腺肿瘤睾酮和雌二醇浓度增高，先天性肾上腺皮质增生症患儿血17—羟孕酮（17—OHp）和尿17—酮类固醇（17—KS）明显增高。
（二）儿童性早熟的类型
1、神经源性儿童性早熟
凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性儿童性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痛等神经症征。
灰结节错构瘤
灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起儿童性早熟。由于其病变甚小，一般无脑瘤症状。可通过测定血清中性激素水平诊断。
松果体肿瘤
松果体有抑制促性腺激素释放的作用，如果肿瘤破坏了松果体的抑制作用便可导致儿童性早熟。该病大多发生在男孩，松果体肿瘤发生钙化，故颅骨摄片可见钙化点
其他神经系统病变
脑炎、脑膜炎、梅毒危伤、手术等引起的儿童性早熟有明确的既往史；下丘脑部位、第三脑室附近肿瘤（包括神经胶质瘤、颅咽鼓管瘤等）常伴有第三脑室积水，晚期有颅内高压、视野缺损等表现。
特发性儿童性早熟（体质性儿童性早熟）
这是儿童性早熟中最常见的一种，多见于女孩，女：男之比约为4：1，有时呈家族性。患者在儿童时期生长较快，但以后缓慢并比正常人身高矮，智力发育正常，有生育能力。
激素测定显示促性腺激素、性激素水平与一般正常青春期相同，但尿17一酮类固醇却很低，说明这个时期的肾上腺皮质尚未很好发育。特发性儿童性早熟是由于下丘脑一垂体-性腺轴过早起作用所致，病因不明。
Albright 综合征（骨纤维结构不良伴儿童性早熟）
该综合征有三组症状，即真性儿童性早熟、多发性纤维性骨结构发育不良和皮肤色素沉着。多发于女性，病因不清楚。骨改变可通过X线片显示，长骨假囊肿及斑状疏松，并常局限于一侧肢体。皮肤呈褐色色素沉着，分布不规则，与骨质病变同侧。
2、肾上腺皮质源性儿童性早熟
肾上腺皮质肿瘤
多为肾上腺皮质癌，以分泌雄激素为主，男孩可出现假性儿童性早熟伴Cushing综合征。如次产生雌激素为主的肿瘤亦可引起女性假性儿童性早熟。
先天性肾上腺皮增生症
这是一种遗传性疾病。本病是由肾上腺皮质缺乏C21羟化酶等，致使皮质醇合成和分泌减少，导致肾上腺皮质功能代偿。在代偿过程中，雄激素随之分泌增多，男孩便出现假性儿童性早熟。
3、睾丸肿瘤所致假性儿童性早熟
间质细胞腺瘤并不少见，其特点是单侧睾丸不规则肿大，尿17-酮类固醇浓度增高。
4、卵巢肿瘤所致假性儿童性早熟
粒层细胞瘤是较大的引起儿童性早熟的卵巢肿瘤，该肿瘤分泌大量雌激素，使第二性征迅速发展，并出现无周期性月经。腹部可触及肿瘤，尿中雌激素水平增高，CT可显示卵巢肿块影。
5、外源性激素所致儿童性早熟
由于其他疾病而长期应用绒毛膜促性腺激素、雄激素或雌激素时，都可导致假性儿童性早熟。
